Os irmãos Caetano e Joaquim, de 17 e 4 anos, respectivamente, foram diagnosticados com Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença rara e degenerativa. Agora, a família de Itapoá, no Norte do estado, luta na Justiça para conseguir acesso ao medicamento Elevidys, um dos mais caros do mundo e que pode chegar a custar até R$ 20 milhões.
Irmãos de SC precisam receber um dos remédios mais caros do mundo para distrofia muscular, uma doença rara e degenerativa – Foto: Arquivo pessoal/ND
O que é Distrofia Muscular de Duchenne
A DMD (Distrofia Muscular de Duchenne) é uma condição genética rara e grave que piora com o tempo, segundo o Ministério da Saúde. A doença leva ao enfraquecimento e à deterioração dos músculos do corpo do portado
Ainda de acordo com a pasta, a doença acontece devido a um gene defeituoso que resulta na ausência da distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares do corpo intactas.
Portadores de DMD ainda podem apresentar sintomas como dificuldade para caminhar e correr, fadiga, problemas cardíacos e problemas respiratórios.
Como irmãos foram diagnosticados com doença rara
Caetano foi diagnosticado com a doença rara no início de 2016, após diversas análises erradas. “Quando era bebê tudo parecia normal, nenhum sintoma, nenhum atraso. Quando começou a andar notamos que ele sempre andava na ponta do pé, o que foi atribuído pelos pediatras, na época, ao uso do andador e atraso na marcha”, relembra a mãe, Karla Plodowski.
Os passos deveriam estar normalizados aos 4 ou 5 anos de idade, segundo médicos consultados na época. No entanto, com o passar dos anos, o menino continuava não abaixando os pés em nenhuma circunstância.
Já em 2015, essa situação chamou a atenção de uma enfermeira conhecida da família. Com a indicação dela, os pais agendaram uma consulta com um ortopedista.
“Em menos de dez minutos, o ortopedista, totalmente despreparado, disse que o pé dele chegava em 90 graus e que não precisava fazer nada, apenas chamar a atenção dele para ele perder essa ‘mania’ e fazer fisioterapia caseira”, conta.
A família, no entanto, não ficou satisfeita com a resposta. Meses depois conseguiu uma consulta com outro médico ortopedista. “Conversamos um pouco e durante o exame físico ele pediu para o Caetano sentar no chão, levantar e andar um pouco para ele ver. Foi o suficiente para ele falar: ‘olha, mãe, pelo que vocês estão me contando e pelo que eu vi no Caetano, pode ser que ele tenha uma doença muscular’”, relata Karla.
Depois de semanas de angústia e exames, o diagnóstico de DMD foi confirmado. “Quando o médico falou aquilo eu não ouvi mais nada. Perece que eu levei um soco no estômago. Perdi a noção de tudo ao meu redor, mas tinha que me controlar na frente do Caetano. Minha mãe estava com a gente e só de me olhar já entendeu. Ela levou o Caetano para comprar alguma coisa e eu entrei no banheiro da clínica e desmoronei”, conta Karla sobre o choque do momento.
Depois da confirmação da doença, Caetano passou cerca de seis meses realizando consultas com neurologistas, exames e viagens. Em São Paulo, a família encontrou a doutora Ana Lucia Langer, especialista em Duchenne e mãe de um portador. Com o acompanhamento da médica, o menino iniciou diversos medicamentos e suplementos.
Doença hereditária e nascimento do caçula
Karla conta que a família realizou um teste genético após serem informados de que a condição é hereditária. Em 2017, o exame de Karla deu positivo. “Eu sou portadora do gene defeituoso, porém só desenvolve em homens pela questão dos cromossomos X e Y”, explica a mãe.
Karla ainda conta que ter outro filho estava fora dos planos, inclusive ela e o marido já planejavam uma cirurgia de vasectomia. Mas, em 2020, ela descobriu uma nova gravidez.
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Ambos os irmãos foram possuem a doença rara – Arquivo pessoal/ND
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Ambos os irmãos foram possuem a doença rara – Arquivo pessoal/ND
“Fizemos o exame do Joaquim com um ano de idade, porém não abrimos o resultado. Como nessa idade não se faz muita coisa, resolvemos dar tempo ao tempo”, conta a mãe.
Ao longo dos anos, porém, o caçula começou a apresentar os mesmos sintomas de Caetano. “Em novembro de 2023 a médica de São Paulo pediu para abrirmos o resultado, pois ela queria entrar com corticoide caso fosse positivo da DMD”, relata.
Após o diagnóstico do segundo filho, Karla conta que tentou seguir a vida normalmente, mas tudo se tornou muito difícil. Caetano passou a usar cadeira de rodas para se locomover e seu coração começou a ser afetado.
Tratamento revolucionário
Como esperança, um novo medicamento foi criado e disponibilizado no mercado, o Elevidys. O remédio já chegou ao Brasil, mas ainda não foi incluído à lista do SUS (Sistema Único de Saúde). A liberação das doses ocorrem, exclusivamente, por via judicial.
No país, a Anvisa ainda definiu que os remédios só poderão ser aplicados para tratar crianças deambuladores, ou seja, aquelas que ainda conseguem caminhar. Porém, deverão ter entre 4 a 7 anos, 11 meses e 29 dias de vida.
STF negou medicamento
“Após descobrir que algumas crianças conseguiram o medicamento pela justiça, também entramos com uma ação”, afirma Karla. Mas, por causa da idade, Caetano não deverá ser beneficiado com o medicamento custeado pelo governo.
Em dezembro, o ministro André Mendonça, do STF (Supremo Tribunal Federal), julgou improcedente o pedido, já que o primogênito não se enquadra nos parâmetros exigidos pela Anvisa.
A mãe dos meninos conta que a família agora busca pela liberação do medicamento para o caçula Joaquim, que se encaixa nos critérios.
Arrecadação virtual
“Para o Caetano temos mais urgência, pois ele já usa cadeira de rodas e a função cardíaca já foi afetada. Sem alternativas, estamos tentando arrecadar o valor do medicamento, pois só com a nossa renda é impossível”, diz a mãe dos meninos.
O medicamento Elevidys é administrado em uma única dose intravenosa, com a quantidade ajustada de acordo com o peso do portador. Apenas 10 ml do remédio é a esperança da família para retardar o efeito da distrofia em Caetano.
Ambos os irmãos foram possuem a doença rara – Foto: Arquivo pessoal/ND
“Não podemos esperar o quadro dele se agravar ainda mais, por isso precisamos tentar chegar no valor o mais rápido possível”, afirma Karla. Segundo a família, se um milhão de pessoas doar apenas R$ 17 será o suficiente para custear o tratamento.
Para colaborar com a arrecadação é possível conferir os detalhes na página oficial da campanha no Instagram.
